​女排前国手突然去世 马凡氏综合征究竟是怎么回事

女排前国手突然去世 马凡氏综合征究竟是怎么回事

日前，中国排坛传来噩耗，女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合征。马凡氏综合征被称是让人惋惜的“天才病”，不少名人包括运动员因此病去世。或许大家对马凡氏综合征比较陌生，下面小编就带大家一起来了解这个疾病。

什么是马凡氏综合征？

马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合征属先天性遗传性疾病，95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

这种病的患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。

马凡氏综合征有这些症状表现

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

4、肺部病变

肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸最为常见，而X线检查正常的患者，也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。

5、其他系统

先天性蜘蛛指（趾）挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。

常规检查很难查出此病

据了解，凡氏综合征患者在年轻时凭借常规检查基本发现不了，其除了会出现不明原因的胸闷，个子高以外，其他方面与正常人无异，这种病，只能通过一种手段才能在不发病时查出，那就是家族基因检测。

如果有家族病史，又有马凡氏综合征其他表现，如胫骨很长、身材高瘦、近视等症状，都应尽早到医院检查，了解心脏和主动脉是否有病变、是否需要积极治疗。（华龙网整理）