​无影灯下⑦丨“黏宝宝”小睿的7年求医之路：经历了骨髓移植，又迎来“截骨”

无影灯下⑦丨“黏宝宝”小睿的7年求医之路：经历了骨髓移植，又迎来“截骨”手术

来源：【海报新闻】

大众网·海报新闻记者 陈洋洋 张一帆 济南报道

2月10日，在山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）小儿骨科病房，罕见病患儿小睿正等待一台改变命运的“截骨”手术。

这台手术之后，小睿将有机会像普通小孩那样自由跳跃、奔跑。这是一个黏多糖贮积症患儿家庭最简单、最普通的梦想。

在这之前，13岁的小睿已经历了骨髓移植。如今，又将迎来一次高风险的大手术——骨盆三联截骨手术。这台手术，是这个家庭迎来的又一场为改变命运而进行的“战役”。

王延宙带领团队在为小睿做手术

罕见的黏多糖贮积症

黏多糖贮积症，一个看起来甜蜜的名字，背后却有无数令人心碎的故事。

“孩子，如今走路很疼是吧？”10日早上，小儿骨科主任医师王延宙来到病房进行术前谈话。

王延宙见过不少罕见病患儿，对这些孩子，他都印象深刻。

黏多糖贮积症是一种基因缺陷带来的疾病，患儿一般被称为“黏宝宝”。

这种病是因身体缺乏能分解黏多糖的酶，从而导致黏多糖不断地在体内累积。“如同一个城市，垃圾越积越多却无法清理，最终导致整个城市崩溃。”王延宙说。

残酷之处在于，短短几年时间，这种病就会慢慢损坏心脏、骨骼、关节、神经系统。这期间，患儿将逐渐丧失各种生活能力。

“他们中很多人会出现四肢及脊柱畸形、面容巨变、智力低下等症状，并会慢慢失去行走等功能。”王延宙遗憾地说。

黏多糖贮积症导致小睿的髋关节及骨盆畸形，如果继续发展的话，孩子今后可能无法行走。

手术前谈话时，王延宙手里的3D打印模型引起了小睿的注意。这个模型是小睿的骨盆模型。

“这次手术，我们将把小睿骨盆的坐骨、尺骨、髂骨截断，然后把髋臼移动到相对正确的位置，改善髋关节的异常。”王延宙说。

小睿的父母很认真地看着这个模型，这是他们第一次如此清晰地“看见”儿子骨盆内部的样子。

如果不是黏多糖贮积症，小睿此刻应该正和其他同龄小朋友一起在操场上奔跑、跳跃。

“这个手术比较复杂，风险高，但是手术成功的话，他有希望像其他孩子一样正常走路。”王延宙说。

专家的话简单明了，这对朴实的农村夫妇很快就听懂了。他们频频点头，眼睛里又多了一些希望的光。

奔波求医7年

早晨9点，离手术还有1个小时。

一位护士进来给小睿打了术前针。

外边天气有点冷，小睿的病房里却很温暖。病房里还有两个小女孩，四五岁左右，很活泼，和她们比起来，小睿明显要沉默得多。对于这个13岁的少年来说，在经历了四处求医和各种手术后，他对自己的病情已经有了基本的了解。

“他已经长大了，知道很多事情了。”小睿的父亲叹息说，医生曾告诉过他，这个病迄今为止没有很好的办法。

2016年，小睿的父母带着他去参加一场婚宴。婚宴中，一位亲戚拉住小睿的爸妈悄悄说道，“你家孩子走路好像有点不对劲，最好去医院查查。”

亲戚的这句话，让小睿一家人辗转难眠。小睿的爸爸不敢相信看着健康开朗的小睿会有什么大问题，但为了打消疑虑，他们还是决定去医院查查。

一次次的奔波、检查，一年后，最终的确诊结果让这个家庭的生活轨迹彻底发生了改变。

小睿患上了黏多糖贮积症，成为了一名罕见的“黏宝宝”。

“听到医生说孩子患上了罕见病，我们觉得天都塌了。孩子一直健康活泼开朗，怎么会出这么大的事儿？”小睿父亲说，他们当时心里完全无法接受这个检查结果。

从那以后，病魔的阴霾笼罩着这个家庭。

对于黏多糖贮积症患者来说，每一天都可能是未来生命中最好、最健康的一天。

近7年，2000多天，时间很长，时间又很短。

在这2000多天中，有不止一位“黏宝宝”离开了这个世界，但还有更多像小睿一样的“黏宝宝”，依然在顽强地抗争着。

小睿的一家也一直和命运抗争，不放弃一丝生的希望。

姐姐捐髓救弟弟

“黏多糖贮积症是一种罕见病，越是早发现早治疗，效果就越好。目前比较有效的治疗方法一个是长期用酶替代治疗，但价格高只是适合部分患者，另一个是骨髓移植。”王延宙说。

酶替代治疗费用特别高，极少有患儿家庭有能力支撑，更多的家庭只能默默等待。

对小睿家这样一个以种地和打工为生的农村家庭来说，靠长期吃天价药续命是不可能的。

“太难了，那药要吃一辈子，咱吃不起。”小睿的父亲说。

小睿是不幸的，但又是这些不幸的孩子中比较幸运的。他的病情发现较早，在接受了骨髓移植治疗后效果比较好，还没有发生黏多糖贮积症患儿常见的面容、五官畸变，身体畸形也不算严重。

“难得的是，他的智力没有受到太多影响，还能上学。”王延宙说，这意味着小睿的人生还有重回正轨的机会。

小睿的家人选择了骨髓移植。不幸中的万幸，正在上大学的姐姐和弟弟配型成功。

小睿的姐姐最疼爱弟弟，二话不说，第一时间从学校赶到医院，给弟弟捐献了骨髓。

“我们做父母的心里太难受了。手心手背都是肉，我们也心疼女儿。”小睿的父亲说着说着就掉下了眼泪。

2019年，历经了两年的等待后，小睿终于迎来了骨髓移植手术。幸运的是，这一次骨髓移植后，小睿的病终于按下了暂停键。

距离实现梦想，又近了一步

骨髓移植后，小睿的病情得到了控制。但黏多糖贮积症导致的髋关节及骨盆畸形已是不可逆的，小睿的行走能力越来越差，如果不手术，小睿今后可能无法行走。

在王延宙看来，小睿是黏多糖贮积症患者中比较幸运的，他骨髓移植后身体开始产生了分解黏多糖的酶。但并不是每个患儿都像小睿一样幸运，有一些患儿骨髓移植失败，还有一些移植后效果不佳，病情不能控制。令人遗憾的是，很多患儿骨髓移植成功后，也难以回到正常人的状态，移植前被病魔损坏的器官，有的需要多次手术修复，有的已经永远不可逆了。

这一次，王延宙团队要为小睿解决一侧髋关节畸形问题。

上午10点，小睿的手术正式开始。截骨、调整位置、接骨、缝合……王延宙带领团队为小睿完成了这次高难度的骨盆三联截骨术手术。

4个小时后，麻醉苏醒的小睿被推回了病房。

希望自己的孩子像以前那样自由跳跃、奔跑，这个黏多糖贮积症患儿家庭最简单、最普通的梦想，距离实现，又近了一步。

（为保护隐私，文中患者为化名）

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